RETT

Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan yang unik yang pertama kali diakui pada masa bayi dan terlihat hampir selalu pada anak perempuan, tetapi bisa jarang terlihat pada anak laki-laki.

Sindrom Rett telah paling sering salah didiagnosis sebagai autisme, cerebral palsy, atau spesifik keterlambatan perkembangan non-

Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi pada kromosom X pada gen bernama MECP2. Ada lebih dari 200 mutasi yang berbeda ditemukan pada gen MECP2. Kebanyakan mutasi ini ditemukan dalam delapan berbeda "hot spot."

Sindrom Rett pemogokan semua kelompok ras dan etnis, dan terjadi di seluruh dunia pada 1 dari setiap 10.000 menjadi 23.000 Kelahiran perempuan.

Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan. Ini bukan gangguan degeneratif.

Sindrom Rett menyebabkan masalah dalam fungsi otak yang bertanggung jawab untuk kognitif, sensorik, emosional, motor dan fungsi otonom. Ini dapat termasuk belajar, berbicara, sensasi indra, suasana hati, gerak, pernapasan, fungsi jantung, dan bahkan mengunyah, menelan, dan pencernaan.

Gejala sindrom Rett muncul setelah periode awal tampaknya normal atau dekat perkembangan normal hingga enam sampai delapan belas bulan kehidupan, ketika ada melambat atau stagnasi keterampilan. Sebuah periode regresi kemudian berikut ketika dia kehilangan keterampilan komunikasi dan penggunaan sengaja tangannya. Segera, gerakan tangan stereotip seperti mencuci tangan, gangguan gaya berjalan, dan memperlambat laju pertumbuhan kepala normal menjadi jelas. Masalah lain yang mungkin termasuk kejang dan tidak terorganisir bernapas pola sementara dia terjaga. Pada tahun-tahun awal, mungkin ada periode isolasi atau penarikan saat dia mudah tersinggung dan menangis terus-menerus. Seiring waktu, masalah motor bisa meningkat, namun secara umum, mengurangi iritasi dan kontak mata dan komunikasi meningkatkan.

Sindrom Rett dikonfirmasi dengan tes darah sederhana untuk mengidentifikasi mutasi MECP2. Namun, karena mutasi MECP2 juga terlihat pada gangguan lain, kehadiran MECP2 mutasi itu sendiri tidak cukup untuk diagnosis Diagnosis membutuhkan baik adanya mutasi (diagnosis molekul) atau pemenuhan kriteria diagnostik (diagnosis klinis, berdasarkan tanda-tanda dan gejala yang dapat Anda amati) atau keduanya.

Sindrom Rett dapat hadir dengan berbagai cacat mulai dari ringan sampai parah. Kursus dan keparahan sindrom Rett ditentukan oleh lokasi, jenis dan tingkat keparahan mutasi dan X-inaktivasi. Oleh karena itu, dua anak perempuan pada usia yang sama dengan mutasi yang sama dapat ditampilkan sangat berbeda.

Sindrom Rett menyajikan banyak tantangan, tetapi dengan cinta, terapi dan bantuan, orang-orang dengan sindrom dapat manfaat dari sekolah dan kegiatan masyarakat baik dalam usia menengah dan seterusnya. Mereka mengalami serangkaian penuh emosi dan menunjukkan kepribadian menarik mereka saat mereka mengambil bagian dalam kegiatan sosial, pendidikan, dan rekreasi di rumah dan di masyarakat. \

Pada 1954, Dr Andreas Rett, seorang dokter anak di Wina, Austria, pertama melihat dua gadis saat mereka duduk di ruang tunggu dengan ibu mereka. Dia mengamati anak-anak ini membuat gerakan yang berulang-cuci tangan yang sama. Lalu, dia membandingkan sejarah klinis dan perkembangan mereka dan menemukan mereka sangat mirip.

Dr Rett diperiksa dengan perawat dan mengetahui bahwa ia telah enam gadis lain dengan perilaku serupa dalam prakteknya. Tentu, pikirnya, semua gadis-gadis harus memiliki gangguan yang sama. Tidak puas dengan mempelajari pasien sendiri, Dr Rett membuat film dari gadis-gadis dan melakukan perjalanan ke seluruh Eropa mencari anak-anak lain yang menderita gejala ini.

Sementara itu, pada tahun 1960, pasien wanita muda di Swedia dengan gejala yang mirip cukup tertangkap mata dari dokter mereka, Dr Bengt Hagberg. Dia mengumpulkan catatan gadis-gadis dan meletakkannya ke samping, bermaksud untuk kembali kepada mereka ketika ia lebih banyak waktu untuk penelitian ini fenomena aneh.

Kemudian, pada tahun 1966, Dr Rett diterbitkan beberapa temuan di jurnal medis Jerman, yang, bagaimanapun terkenal di bagian dunia, sedang membaca tidak mainstream untuk sebagian besar anggota masyarakat lainnya di dunia medis. Bahkan setelah Dr Rett menerbitkan deskripsi penyakit dalam bahasa Inggris pada tahun 1977, sindrom Rett tetap di backwaters perhatian medis: dunia pra-internet tidak memiliki jalan raya informasi elektronik dianggap biasa di abad ke-21.

Namun pada tahun 1983 artikel tentang sindrom Rett muncul di mainstream, jurnal bahasa Inggris, Ditulis oleh tak lain dari Dr Hagberg dan rekan-rekannya, laporan akhirnya mengangkat profil dari sindrom Rett dan meletakkannya di layar radar para penyelidik lebih banyak. Artikel ini adalah sebuah terobosan dalam berkomunikasi rincian penyakit ini kepada khalayak luas, dan peneliti perintis penulis dihormati dengan penamaan itu Syndrom Rett.

Sebagai peneliti terus chip jauh di kulit sekitarnya misteri sindrom Rett, peningkatan dana penelitian memastikan bahwa pekerjaan itu akan berlanjut. Sebuah tim ilmuwan dari Baylor University (Houston, TX) dan Stanford University (Palo Alto, CA), bekerja keras di laboratorium dan klinik mencoba untuk menentukan penyebab sindrom Rett.

Sebuah terobosan besar terjadi pada tahun 1999, ketika seorang rekan peneliti di Baylor bernama Ruthie Amir menemukan MECP2, gen itu, ketika bermutasi, menyebabkan sindrom Rett. Penemuan gen, yang terletak di situs Xq28 pada kromosom X adalah kemenangan untuk tim Baylor, dipimpin oleh Huda Y. Zoghbi, MD, seorang profesor di departemen pediatri, neurologi, ilmu syaraf, dan genetika molekuler manusia di Institut Medis Howeard Hughes.

Penemuan yang MECP2 adalah pada kromosom X membuktikan bahwa sindrom Rett adalah gangguan X-linked. Dan karena hanya satu dari dua kromosom X perlu memiliki mutasi agar ia menimbulkan kekacauan, ini adalah gangguan dominan juga. Kenyataan bahwa sindrom Rett adalah gangguan dominan X-linked juga membantu menjelaskan mengapa hal ini biasanya ditemukan hanya pada anak perempuan.